ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਦਿਲ ਸਮੇਤ ਕਈ ਸਰੀਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਅਕਸਰ ਇਹ ਜਨਮ ਤੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ ਖੋਜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਵਿੱਚ 3,000 ਤੋਂ 30,000 ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਸਰੀਰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਅਤੇ ਚਰਬੀ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰੋਸੈਸ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ। ਇਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਕੋਮਾ ਅਤੇ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਇਹ ਲੇਖ ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਇਸਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਨਾ ਹੈ ਬਾਰੇ ਦੱਸਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਇਲਾਜ, ਇਸ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਮੁੱਦਿਆਂ, ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਲਈ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਾਰੇ ਆਮ ਜਾਣਕਾਰੀ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਤੋਂ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਬੱਚੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਪਰ ਜਲਦੀ ਹੀ ਮਾੜੇ ਪੋਸ਼ਣ ਅਤੇ ਘੱਟ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਇਸਦਾ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਘੱਟ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਲੱਛਣ ਪਹਿਲਾਂ ਬਚਪਨ ਦੇ ਅਖੀਰ, ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ, ਜਾਂ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਹੋਰ ਵੀ ਪੁਰਾਣੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਕਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਵੇ।
ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ "ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਦੀ ਜਮਾਂਦਰੂ ਗਲਤੀ" ਹੈ। ਇਹ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸਾਂ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ। ਇਹ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਜਿਸ ਦੁਆਰਾ ਭੋਜਨ ਵਿੱਚ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਅਤੇ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਤਾਲਮੇਲ ਵਾਲੀਆਂ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਲੜੀ ਰਾਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੀਨਾਂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਆਮ ਪਾਚਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਵਿਘਨ ਪਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਵੀ ਇਹਨਾਂ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਉਪ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਜੈਵਿਕ ਐਸਿਡੂਰੀਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ (ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਬਿਲਡਿੰਗ ਬਲਾਕ) ਅਤੇ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਅਤੇ ਚਰਬੀ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੇ ਖਰਾਬ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੌਜੂਦ ਕੁਝ ਐਸਿਡਾਂ ਦੇ ਪੱਧਰ ਗੈਰ-ਸਿਹਤਮੰਦ ਪੱਧਰ ਤੱਕ ਵਧਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਵੱਖ-ਵੱਖ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਜੈਵਿਕ ਐਸਿਡੂਰੀਆ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇਸ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਹੋਰ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਨਾਮ ਇਸਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਗੰਧ ਤੋਂ ਪਿਆ ਹੈ।
ਮੱਛੀ ਦੀ ਬਦਬੂ ਨੂੰ ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਗੰਧ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਉਸਦੇ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੇ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਗਿਆ ਹੈ।
ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਦੋ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ: PCCA ਜਾਂ PCCB। ਇਹ ਦੋ ਜੀਨ ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਾਇਲ-CoA ਕਾਰਬੋਕਸੀਲੇਜ਼ (PCC) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਦੋ ਹਿੱਸੇ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਸਰੀਰ ਕੁਝ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡਾਂ ਅਤੇ ਚਰਬੀ ਅਤੇ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਮੈਟਾਬੋਲਾਈਜ਼ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ।
ਅਜੇ ਨਹੀਂ। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ PCCA ਅਤੇ PCCB ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਲਈ ਸੀ, ਪਰ ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਵਿਗਿਆਨ ਅੱਗੇ ਵਧਿਆ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਸਿੱਖਿਆ ਕਿ 70 ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇੱਕ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਇਲਾਜ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੇ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਇਲਾਜਾਂ ਲਈ ਵਾਅਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਨਤੀਜੇ ਦਿਖਾਏ ਹਨ। ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮੌਜੂਦਾ ਇਲਾਜਾਂ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦਰਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ।
ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਦੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਨਪੁੰਸਕਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਊਰਜਾ ਉਤਪਾਦਨ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਜੀਨ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।
ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਜੋੜੇ ਦਾ ਬੱਚਾ ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ 25 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਅਗਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇਗੀ। ਇਹ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਮੌਜੂਦਾ ਭੈਣ-ਭਰਾ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਜੋਖਮਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦੇਵੇਗਾ। ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਭਰੂਣ ਦੀ ਚੋਣ ਵੀ ਵਿਕਲਪ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਲਈ ਇੱਕ ਪੂਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਲੋਕ ਅਕਸਰ ਬਹੁਤ ਬਿਮਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਗੰਭੀਰ ਤੰਤੂ-ਵਿਗਿਆਨਕ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਨੂੰ ਖਾਸ ਕਾਰਨ ਨੂੰ ਘਟਾ ਕੇ ਹੋਰ ਸੰਭਾਵਿਤ ਨਿਦਾਨਾਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।
ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਟੈਸਟਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇਸ ਵਿਕਾਰ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਲਕਾਰਨੀਟਾਈਨ ਨਾਮਕ ਪਦਾਰਥ ਦਾ ਪੱਧਰ ਉੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
ਇਹਨਾਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਡਾਕਟਰ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਇਹ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਟੈਸਟ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ PCC ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ। PCCA ਅਤੇ PCCB ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਵੀ ਨਿਦਾਨ ਨੂੰ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਕਈ ਵਾਰ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਪਹਿਲਾਂ ਨਿਦਾਨ ਮਿਆਰੀ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੇ ਸਾਰੇ ਰਾਜ ਜਾਂ ਦੇਸ਼ ਇਸ ਖਾਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹਨਾਂ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਉਪਲਬਧ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਬੱਚੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਗੰਭੀਰ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰੀ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਹੈ। ਸਹਾਇਤਾ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਲੋਕ ਇਹਨਾਂ ਘਟਨਾਵਾਂ ਦੌਰਾਨ ਮਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਤਣਾਅ ਜਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਮਾਹੌਲ ਵਿੱਚ ਤੀਬਰ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਬਚਪਨ (ਔਸਤ ਉਮਰ 7 ਸਾਲ) ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਮੌਤਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ। ਪਰ ਹਰ ਕਹਾਣੀ ਵਿਲੱਖਣ ਹੈ। ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਾਲੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੇ ਨਾਲ, ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਪੂਰੀ ਅਤੇ ਲੰਬੀ ਉਮਰ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਮਾਹਿਰਾਂ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਅਕਸਰ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਹਤ ਸੰਕਟ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੋ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ ਉਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਕਰਨ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਦੀ ਨਿਰੰਤਰ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਪੂਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਂਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਸਹਾਇਤਾ ਲਈ ਦੋਸਤਾਂ, ਪਰਿਵਾਰ ਅਤੇ ਮੈਡੀਕਲ ਸਟਾਫ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰਨ ਲਈ ਬੇਝਿਜਕ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰੋ।
ਮਾਰਟਿਨ-ਰਿਵਾਦਾ ਏ., ਪਾਲੋਮਿਨੋ ਪੇਰੇਜ਼ ਐਲ., ਰੁਇਜ਼-ਸਾਲਾ ਪੀ., ਨਵਾਰਰੇਟ ਆਰ., ਕੈਮਬਰਾ ਕੋਨੇਜੇਰੋ ਏ., ਕੁਇਜਾਦਾ ਫਰੇਲ ਪੀ. ਅਤੇ ਹੋਰ। ਮੈਡ੍ਰਿਡ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਨਵਜਾਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਵਿੱਚ ਜਮਾਂਦਰੂ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਨਿਦਾਨ। JIMD ਰਿਪੋਰਟ 2022 ਜਨਵਰੀ 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
ਫੋਰਨੀ ਪੀ, ਹੌਰਸਟਰ ਐਫ, ਬਾਲਹੌਸੇਨ ਡੀ, ਚੱਕਰਪਾਣੀ ਏ, ਚੈਪਮੈਨ ਕੇਏ, ਡਾਇਓਨੀਸੀ-ਵਿਸੀ ਐਸ, ਆਦਿ। ਮਿਥਾਈਲਮੈਲੋਨਿਕ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਦਿਸ਼ਾ-ਨਿਰਦੇਸ਼: ਇੱਕ ਪਹਿਲਾ ਸੰਸ਼ੋਧਨ। ਜੇ ਨੂੰ ਡਿਸ ਮੈਟਾਬ ​​ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ। ਮਈ 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370।
ਫਰੇਜ਼ਰ ਜੇਐਲ, ਵੈਂਡਿਟੀ ਸੀਪੀ। ਮਿਥਾਈਲਮੈਲੋਨਿਕ ਐਸਿਡ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ: ਇੱਕ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਪਡੇਟ। ਬਾਲ ਰੋਗਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦਾ ਰਾਏ। 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
ਅਲੋਂਸੋ-ਬੈਰੋਸੋ ਈ, ਪੇਰੇਜ਼ ਬੀ, ਡੇਸਵੀਆਟ ਐਲਆਰ, ਰਿਚਰਡ ਈ. ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਇੱਕ ਮਾਡਲ ਵਜੋਂ ਪ੍ਰੇਰਿਤ ਪਲੂਰੀਪੋਟੈਂਟ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲਾਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਸਾਈਟਸ। ਇੰਟ ਜੇ ਮੋਲ ਸਾਇੰਸ। 2021 ਜਨਵਰੀ 25; 22 (3): 1161. ਹੋਮ ਆਫਿਸ: 10.3390/ijms22031161।
ਗ੍ਰੂਨਰਟ ਐਸਸੀ, ਮੂਲਰਲੀਲ ਐਸ, ਡੀ ਸਿਲਵਾ ਐਲ, ਆਦਿ। ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ: 55 ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਕਿਸ਼ੋਰਾਂ ਵਿੱਚ ਕਲੀਨਿਕਲ ਕੋਰਸ ਅਤੇ ਨਤੀਜੇ। ਔਰਫਨੇਟ ਜੇ ਰੇਅਰ ਡਿਸ. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
ਲੇਖਕ: ਰੂਥ ਜੇਸਨ ਹਿਕਮੈਨ, ਐਮਡੀ ਰੂਥ ਜੇਸਨ ਹਿਕਮੈਨ, ਐਮਡੀ, ਇੱਕ ਫ੍ਰੀਲਾਂਸ ਮੈਡੀਕਲ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਲੇਖਕ ਅਤੇ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਕਿਤਾਬਾਂ ਦੀ ਲੇਖਕ ਹੈ।